24 de abril de 2014

Conociendo la esclerosis tuberosa

La esclerosis tuberosa es una enfermedad de origen genético consistente en el crecimiento de tumores benignos (llamados hamartomas) y malformaciones en uno o varios órganos: piel, cerebro, riñones, corazón, ojos, pulmones, dientes, etc.

En la mayor parte de los casos, la enfermedad afecta sólo a alguno de esos órganos, pero la afectación es muy variable, desde únicamente pequeñas alteraciones cutáneas hasta retraso mental importante y problemas en múltiples órganos.

La esclerosis tuberosa es una enfermedad hereditaria autosómica dominante. Esto quiere decir que si uno de los progenitores tiene la alteración genética, cada hijo tiene el 50% de posibilidades de heredar la enfermedad. En cualquier caso la mayor parte de los casos son esporádicos, es decir, de aparición espontánea, sin que ninguno de los progenitores tenga la enfermedad.



¿Cuales son sus síntomas?

1. Afectación neurológica
En esta enfermedad aparecen alteraciones anatómicas del cerebro. Entre ellas encontramos los túberes corticales, que son tumores pequeños formados por neuronas y tejido neural que no se diferenció adecuadamente en el embrión; o nódulos gliales subependimarios que en algunas ocasiones pueden derivar en tumores como los astrocitomas de células gigantes.
Es muy frecuente la asociación de la esclerosis tuberosa con las crisis epilépticas. Esto se debe a la presencia de esos túberes corticales. Las crisis tendrán mayor o menor gravedad en función del número de estos tumores y su localización en el cerebro. Cuando antes aparezcan las crisis, y cuanto peor sea la respuesta al tratamiento, peor pronóstico tendrá el desarrollo psicomotor del niño.
Puede aparecer también retraso mental, por esas alteraciones en la estructura del cerebro de las que hablamos y también por el daño que producen las crisis epilépticas.

2. Afectación cutánea
En una importante mayoría de los casos aparecen manchas blanquecinas en la piel, así como angiofibromas faciales, que son tumoraciones de pequeño tamaño.


3. Afectación de los riñones
En la mitad de los casos puedes aparecer tumores benignos renales, llamados angiomiolipomas, y quistes renales.

4. Afectación cardíaca
Pueden aparecer tumores en el corazones, llamados rabdomiomas, que pueden generar arritmias o insuficiencia cardíaca.

5. Afectación oftalmológica
Pueden existir alteraciones en la retina.

6. Otros problemas asociados
Puede existir afectación pulmonar, digestiva, vascular, ósea y del esmalte dentario.

¿Cómo se trata?
No existe tratamiento específico para curar la esclerosis tuberosa. El tratamiento está condicionado por las manifestaciones clínicas que presente cada niño.
La epilepsia precisa tratamiento urgente. Dentro de los fármacos antiepilépticos, la vigabatrina suele dar buenos resultados.
Los túberes cerebrales deben extirparse si producen crisis epilépticas. El tratamiento quirúrgico suele tener buenos resultados. El astrocitoma de células gigantes también debe extirparse si produce crisis o bien si comprime otras estructuras del cerebro. En caso de bloquear algún ventrículo cerebral, se debe implantar un sistema de drenaje, como una válvula de derivación del líquido cefalorraquídeo.
Los angiofibromas faciales pueden eliminarse con láser, pero los resultados son malos, ya que generalmente vuelven a emerger.
En el resto de manifestaciones el tratamiento debe valorarse de forma individual, según las características y necesidades de cada niño.


En cualquier caso es importante señalar que, en la esclerosis tuberosa, no sólo nos debemos centrar en la parte médica de la enfermedad. Es tambíén importante la intervención psicopedagógica. Es necesario ajustarse a las necesidades y apoyos que precise cada persona, por lo que es importante una educación especial de acuerdo con la severidad de los rasgos. Es vital estimular la el desarrollo intelectual y mejorar sus capacidades cognitivas, así como potenciar sus habilidades de adaptación. Para ello existen psicoterapias inividuales o de grupo, terapias de conducta, entrenamiento educativo y evolutivo, etc.

14 de abril de 2014

Flash pediátrico: consejos para evitar la dermatitis del pañal

La dermatitis del pañal es una irritación del área anogenital de los niños más pequeños originada por unas condiciones de constante humedad, calor y la agresión producida por la orina y las heces. Esto da lugar a una irritación de la piel en esta zona, ya que la los bebés tienen una piel mucho más delicada que los adultos.


¿Qué podemos hacer para evitar la dermatitis del pañal?
  1. Cambiar el pañal con frecuencia: las cacas deben retirarse inmediatamente, y la orina con frecuencia para evitar sobrepasar la capacidad absorbente del pañal.
  2. Usar pañales desechables y absorbentes.
  3. Evitar la limpieza repetida con jabón. Es más recomendable usar limpiadoras sin jabón, y toallitas húmedas sin alcohol ni perfumes. Secar bien la zona una vez realizado el secado.
  4. Tras el cambio del pañal, es aconsejable usar lociones protectoras, como por ejemplo, las pastas al agua ricas en grasa y con óxido de zinc. No es recomendable usar cremas con antibiótico o antifúngicos por norma. Éstas deben usarse sólamente en ocasiones puntuales por prescripción médica.
  5. Es recomendable dejar el culito el aire ocasionalmente

3 de abril de 2014

¿Te gustaría ser pediatra?

Poco queda para que una nueva tanda de residentes lleguen a nuestros hospitales. A mi correo han llegado algunos emails preguntándome por mi especialidad, buscando una ayuda que les permita encontrar la respuesta correcta a la pregunta más dificil del MIR. ¿Qué especialidad escojo y en donde? Ante todo, y como seguro que ya os han dicho en más de una ocasión, no hay una única respuesta correcta. Las posibilidades son muy amplias, y probablemebte os encontréis igual de encantados en una especialidad u en otra.


La Pediatría es una especialidad médica de 4 años de duración. En mi hospital, siendo R1, rotas por las distintas secciones de planta de hospitalización: lactantes, escolares, preescolares y neonatos. En el segundo año de rotación, repites rotaciones, añadiendo además una visita de 3 meses a Atención Primaria. Siendo R3 ya rotas en las UCIs, tanto pediátrica como neonatal, además de pasar por Consultas Externas. En el último año de especialidad tienes la posibilidad de irte a rotar a otro hospital, eligiendo la especialidad que a ti te convenga o te guste más, durante 3-4 meses. El resto de ese año puedes elegir qué rotaciones te apetece repetir dentro de tu propio hospital.
Quizás sea una especialidad muy amplia para tan poco tiempo. Al fin y al cabo, toda la pediatría y sus distintas subespecialidades, suponen un campo inabarcable para sólo 4 años.

Si te planteas ser pediatra, lo más importante y fundamental es que te gusten los niños. Parece algo obvio, pero en el trato médico-paciente eso se nota. Y es triste ver un pediatra con cara de ogro y el niño gritando sólo por miedo. Saber tratar y llevar a tu paciente pediátrico es fundamental. Siendo sinceros, recuerdo que cuando estaba estudiando medicina salía corriendo en dirección opuesta al ver a un niño, y ahora no podría hacer otra cosa que ser pediatra.


Lo mejor de la Pediatría son los propios niños. Esto hace que sea una especialidad completamente diferente a todas las demás. Ahora cuando camino por las plantas de Hospitalización de adultos, se me antojan muy lúgubres, tristes y grises. Sin embargo el área de Pediatría está llena de color. Intentas llevar el pase de visita como un juego, entre sonrisas y bromas para que la estancia hospitalaria de los más pequeños (y sus padres) sea lo más llevadera posible. Por otra parte, la mayoría de los procesos que sufren los niños son banales y se recuperan como nadie. En Urgencias la mayor parte de las consultas son procesos febriles, toses y mocos, que no suponen mayor problema, por lo que a veces la función del pediatra se basa más en tranquilizar a padres angustiados que aliviar la propia condición del niño. Esto es algo que hay que tener en cuenta: en nuestra especialidad hay dos tipos de pacientes: el niño, y su familia, y tendremos que lidiar siempre con las dos partes.
Lo peor de la Pediatría es la enfermedad grave y la muerte. Actualmente es raro enfrentarse a esta situación extrema en los niños, pero existe. Es duro ver a un niño crítico en la UCI, es duro informar a una familia de que su pequeño tiene cáncer, o comunicarle que a pesar de todos nuestros esfuerzos, no hay nada que podamos hacer para evitar su muerte. Y así, no te extrañes si alguna vez lloras ante el sufrimiento de una madre o de su niño.

Otro punto negativo de la Pediatría son las guardias. ¿Buscáis comodidades, vivir bien y dormir de noche? Esta no es vuestra especialidad. En mi Hospital siendo R1 y R2 las guardias son de puerta, siendo R3 y R4 te mueves más por las plantas y las UCIs. En la Urgencia  ves un niño después de otro. En zonas como la de mi Hospital, que incluye un gran volumen de niños, es un no parar durante toda la guardia. Por la noche se relaja más el asunto, sobre todo en verano, pero siempre llega la mítica laringitis o reagudización asmática nocturna. Por no hablar de ese parto en mitad de la noche al que tienes que acudir rápidamente. No es una especialidad para dormir, desde luego, sobre todo siendo residente.


En mi caso Pediatría fue mi primera opción. Después de finalizar el MIR tenía claro que esa era la especialidad que quería, y también tenía claro que no quería desplazarme más allá de mi comunidad autónoma, así que no tuve que pensar demasiado. Dudé (aunque muy poco) con otras especialidades que me gustaron desde siempre, como la Endocrinología. Se me pasó por la cabeza también la Neurología. En cualquier caso lo tenía bastante claro. Y es que además la Pediatría tiene la ventaja de que puedes asociar dos especialidades en una. Si te gustan los niños y la endocrinología, ¿por qué no subespecializarte en ello?

Una vez tenemos clara nuestra especialidad, la siguiente pregunta es: ¿dónde? Yo lo tengo claro, mejor un hospital grande con un volumen importante de niños. Da igual que sea el hospital de la repera, y veas pocos niños, lo importante es ver, ver y ver niños. Y después seguir viendo. Así es como se aprende. Si estás en un hospital pequeño, seguramente los casos más interesantes tendrán que ser derivados a otro hospital más grande de referencia. Así que si podéis elegir, mejor hacer la especialidad en un hospital de tercer nivel. Pero no os preocupéis, si vuestro número no os permite escoger el primer hospital de vuestra lista, siempre tendréis la opción de hacer la especialidad en un hospital más pequeño y luego ir a rotar fuera en aquellas secciones en donde haya más carencias. Si dudáis entre un hospital donde se publique mucho pero haya pocos niños, y otro donde ocurra lo contrario, mi opción sería la segunda.

¿Si volviera atrás en el tiempo, elegiría otra especialidad? Sin duda: NO. Estoy encantada con la pediatría y sobre todo con los niños. No hay nada más satisfactorio que la sonrisa, el abrazo o el beso de un niño. O simplemente un gracias cuando se van todos felices con su palito. No hay nada como estar presente en los segundos de vida de una pequeña personita. Y nada como el alivio que le ofreces a una madre cuando encuentras el por qué de la enfermedad de su pequeño, o que simplemente estará bien.
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