¿Por qué se produce?
El origen de todos los problemas radica en que se produce un moco muy espeso y viscoso, que tapona los pequeños conductos del organismo. Este tipo de conductos que tienden a obstruirse se encuentran sobre todo en los pulmones (bronquios, bronquiolos) y en el aparato digestivo (páncreas, hígado). Como consecuencia de esta obstrucción, estos órganos se dañan y son incapaces de ejercer bien su función.
¿Cual de los padres lo ha transmitido?
El gen que se va a encontrar afectado en la fibrosis quistica es el llamado CFTR, una proteína que se encuentra en la membrana de las células y que se encarga de regular la entrada de cloro. Para entender la genética de la fibrosis quística es necesario saber que para un mismo gen, se hereda una copia de cada progenitor. La fibrosis quística es una enfermedad autosómica recesiva, es decir, para que se produzca la enfermedad tanto la copia del gen heredado de la madre, como la del padre, deben ser "defectuosos". Esto no quiere decir que los padres padezcan fibrosis quística, si no que son portadores de la mutación. Que una sola de las copias esté modificada, no quiere decir que se produzca la enfermedad, deben ser las dos. Así, para dos padres portadores de la mutación, un hijo saldrá afectado por la enfermedad en un 25% de los embarazos.
¿Cuales son los síntomas?
Las manifestaciones de esta enfermedad son muy variables de un niño a otro, y pueden aparecer desde muy pequeños o surgir con el paso del tiempo. En cualquier caso, tiene dos vertientes fundamentales: la patología digestiva y la respiratoria. En cuanto a las manifestaciones del aparato digestivo, lo más común es que se produzca una insuficiencia del páncreas. Como consecuencia, no se pueden absorber de forma correcta las grasas, que aparecerán en las heces, volviéndose estas brillantes, pegajosas, y si nos fijamos, también flotarán en el agua. Al no absorberse la grasa, tampoco lo harán las vitaminas liposolubles (A,D,E,K). Y como consecuencia de ello, puede producirse retraso en la ganancia de peso y talla, e incluso desnutrición.
A nivel respiratorio pueden ocurrir bronquitis de repetición, tos recurrente inexplicable por otras causas, infecciones respiratorias recurrentes, bronquiolitis de evolución tórpida... dando lugar a un daño pulmonar progresivo.
¿Cómo se diagnostica?
El screening endocrino-metabolico neonatal o también conocida como "prueba del talón", es un primer paso para el diagnóstico de esta enfermedad.
Es fundamental la realización del "test del sudor". Con esta prueba se mide la cantidad de sal (o el cloro, más concretamente) presente en el sudor, de modo que si este se encuentra elevado por encima de unos límites establecidos, se considera positivo.
Otros datos que nos ayudan al diagnóstico es el estudio genético, evidenciando las dos copias del gen alterado, o la historia familiar de fibrosis quística.
¿Cómo se trata?
La fibrosis quística no tiene cura definitiva a día de hoy, y el tratamiento es paliativo y de sostén.
En cuanto a la afectación respiratoria, es fundamental la fisioterapia y la rehabilitación respiratoria. Los padres deben estar muy implicados en este nivel, ya que ellos mismos pueden aprender técnicas para realizarlas ellos mismos en su domicilio. Cuando los niños ya son suficientemente mayores, incluso pueden realizarlos ellos mismos. Será muy importante también el manejo de las infecciones respiratorias, sobre las cuales habrá que tener especial alarma. Además del tratamiento agudo de las infecciones intercurrentes, puede ser necesaria la profilaxis antibiótica.
Desde el punto de vista digestivo, puede ser necesario la administración de vitaminas e incluso de enzimas pancreáticas, con el fin de favorecer la correcta absorción de nutrientes y evitar así la desnutrición.
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